Tres litterae SNP ubiquitae sunt in studio geneticae multitudinis.Investigationes morbi humani immemores, notae seges positionis, evolutionis animalis et oecologiae hypotheticae, SNPs ut fundamentum requiruntur.Attamen, si non altam intelligentiam geneticorum modernorum innituntur per se sequelam, et contra has tres epistolas, videtur "notissima peregrinus", tunc investigationem sequentem perficere non potes.Priusquam ergo aggrediar investigationem sequi-, vide quid sit SNP videamus.

SNP (unius polymorphismus nucleotide), ex suo pleno nomine Anglico videre possumus, ad singularem variationem nucleotidem seu polymorphismum refertur.Habet etiam nomen separatum, nomine SNV (variatio nucleotide unica).In nonnullis studiis humanis, eae tantum frequentiae cum multitudine superiore quam 1% vocantur SNPs, sed large loquendo, duo misceri possunt.Ita dicere possumus SNP unum polymorphismum nucleotidem referre mutationem qua unum nucleotide in genome substituitur alia nucleotide.Exempli gratia, in figura infra, par basis AT reponitur cum par basi GC, quod est situs SNP.

Picture

Attamen sive "unius polymorphismus nucleotidis" sive "variatio nucleotide singularis", relative loquendo est, ergo SNP notitia eget genome consequenti ut fundamentum, hoc est, notitia sequentia sequatur postquam genoma singulorum sequatur.Ad genome comparatus, situs qui a genome differens ut SNP situs deprehenditur.

SnPs in verbis leguminum;Planta Direct pcr ornamentumceleriter adhiberi potest deprehensio.

In terminis mutationis generibus, SNP includit transitum et transversionem.Transitus ad reponendam purinarum cum purinis vel pyrimidines cum pyrimidine.Transversio significat mutuam substitutionem inter purines et pyrimidines.Diversitas rei frequentia erit, et probabilitas transitus quam transversio altior erit.

In terminis ubi occurrit SNP, diversi SNPs in genome diversos effectus habebunt.SNPs, quae in regione intergenica, id est, inter genes in genome, occurrunt, functionem genome, et mutationes in introno vel flumine promotoris regionis genae quamdam ictum in gene habere possunt;Mutationes quae in exon regionum generum fiunt, secundum si mutationes in amino acida encoded causant, diversos effectus in gene functionibus habent.(Certe, etsi duo SNPs differentias in amino acida causant, diversos effectus habent in structura interdum, et tandem effectus in phaenotypo biologico admodum diversus esse potest).

Numerus autem SNPs qui in locis gene occurrentibus plerumque signanter minor est quam locorum non generum, quia SNP qui afficit functionem gene plerumque negativam habet in singulis superesset, consequens est in singulis ferendis hoc SNP in coetu Inter eos eliminatum est.

Utique, pro organismis diploidis, chromosomatum paria sunt, sed impossibile est par chromosomatum pro omni basi prorsus simile esse.Ergo aliquae SNPs apparebunt etiam heterozygoae, hoc est, duae bases ad hunc locum in chromosomate sunt.In circulo, SNP genotypes diversorum hominum simul aggregatur, quae basis analysibus posterioribus fit.In compositione cum notis iudicari potest utrum SNP ut figmentum hypotheticum cum lineamentis coniungatur, QTL (trait locus quantitatis) de lineamento iudicari potest, et GWAS (consociatio studii genome-wide) vel tabula genetica construi potest;SNP uti potest tamquam titulus hypotheticus Iudex evolutionis inter singulos relatio;SNPs munus protege et mutationes relatas morbo studere potes;uti potes SNP allelarum frequentia mutationes vel rates heterozygos et aliis indicibus ad determinandas regiones electas in genome ... etc., coniuncta cum praesenti Cum progressu perput sequendi, centena milia vel plures sites SNP obtineri possunt ex praescripto sequendi notitia.Fieri potest, ut SNP nunc angulus factus sit investigationis geneticae incolarum.

Utique mutationes in genomate basium non semper unius basis cum altera reponendae sunt (quamvis haec frequentissima est).Fieri etiam potest ut una vel paucae bases deficiant, vel duae bases.Aliæ complures bases in medio insertae sunt.Haec parva distributio insertionum et deletionum communiter appellatur InDel (insertio et deletio), quae nominatim referuntur ad insertionem et deletionem fragmentorum brevium (unum vel plures bases).InDel, quae in loco genee occurrit, etiam munus in gene ictum habere potest, sic interdum InDel etiam in investigationis munere magni ponderis agere potest.Sed altiore, status SNP sicut lapis geneticae incolarum adhuc immobilis est.